Buenos días,
En este post os vamos a dejar un detalle de la publicación de los trabajos del Dr. Joan Anton Puig, del Hospital Clinic de Barcelona, en colaboración con la Dra. Etchevers, en los que ha participado Asonevus.
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Estudios recientes del Dr Joan Puig y su equipo del Hospital Clínic de Barcelona, en colaboración con la Dra Heather del Etchevers del Inserme de Marsella ( Francia)
Los nevus congénitos grandes y gigantes se originan a causa de que las células llamadas melanocitos adquieren una alteración genética durante el desarrollo embrionario del feto. Aunque el riesgo a desarrollar nevus grandes o gigantes no es heredado, algunos estudios sugieren que existe una cierta predisposición implicada en el desarrollo de estas lesiones. Un estudio realizado en 113 pacientes del Reino Unido sugirió que variantes genéticas heredadas en el gen MC1R influyen en el tamaño de los nevus. El gen MC1R (gen del receptor de la melanocortina-1) tiene un papel muy importante tanto en el desarrollo de los melanocitos como en la pigmentación en humanos. Determinadas variantes genéticas en el gen MC1R predisponen a tener color de piel clara y/o color de pelo pelirrojo.
La Unidad de Melanoma del Hospital Clinic de Barcelona ha liderado un estudio para analizar en detalle el papel de las variantes genéticas en el gen MC1R y las características de los nevus. El estudio, realizado en colaboración con Asonevus y con la Dra. Heather Etchevers del INSERM (Francia), ha analizado el gen MC1R en un total de 166 pacientes españoles, franceses y estadounidenses de origen europeo. El estudio ha demostrado que las variantes genéticas heredadas en el gen MC1R no predicen el tamaño de la lesión ni otras características como son el color ni la textura y descarta que éste gen tenga un papel en el tamaño de la lesión. El estudio, que se ha publicado recientemente en la revista científica Pigment Cell and Melanoma Research, pone de manifiesto la importancia de analizar un número elevado de pacientes procedentes de diversas poblaciones para poder sacar conclusiones relevantes sobre los factores genéticos implicados en el desarrollo de los nevus gigantes.
Por otro lado, la Unidad de Melanoma del Hospital Clinic de Barcelona está investigado cuales son las alteraciones genéticas que presentan los nevus grandes y gigantes para conocer los mecanismos biológicos claves en el desarrollo de las lesiones. Hasta la fecha se han identificado alteraciones genéticas claves para los nevus como son las alteraciones genéticas en los genes NRAS o BRAF. La Unidad de Melanoma, y en colaboración con la Universidad de Queensland (Australia) ha analizado nevus gigantes y piel sana de cinco pacientes mediante estrategias moleculares de alto rendimiento. El estudio ha identificado en los nevus con alteraciones en el gen NRAS la presencia de otras alteraciones que también podrían estar implicadas en el desarrollo de los nevus. Además, el estudio ha identificado LFNG y TMEM como genes candidatos que podrían estar implicados en el desarrollo de los nevus congénitos que no presentan alteraciones en el gen NRAS. El número de pacientes analizados hasta la fecha es pequeño por lo que es necesario analizar un mayor número de lesiones para explorar el papel de los genes LFNG y TMEM2 en el desarrollo de los nevus grandes y gigantes. Los resultados del estudio se han publicado recientemente en la revista científica Journal of Investigative Dermatology. La Unidad de Melanoma continuará con el estudio con el objetivo de incrementar el número de nevus analizados.
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Como veis seguimos aportando nuestro pequeño granito de arena para la investigación entre otras muchas cosas, todas con ilusión y nuestra dosis de esfuerzo personal.
Muchas gracias a los doctores implicados en estas investigaciones y estudios.
