Espectro de disfunciones neurológicas en Melanosis Neurocutánea
Vijay Ramaswamy, Holly Delaney, Sophia Haque, Ashfaq Marghoob y Yasmin Khakoo
MEMORIAL SLOAN KETTERING CANCER CENTER, NUEVA YORK, EE.UU.
Antecedentes: La melanosis neurocutánea es un raro síndrome neurocutáneo definido por la presencia de múltiples nevus congénitos y depósitos melanocíticos en el sistema nervioso central. Hemos intentado definir el espectro de anomalías en niños con melanosis neurocutánea.
Métodos: Revisión retrospectiva de casos de melanosis neurocutánea transferidos al Servicio de Neurología Pediátrica en nuestro centro entre 2003-2010.
Resultados: Se identificaron 14 pacientes, de los cuales 8 están vivos. La mediana de edad de fallecimiento es de 54 meses (19 – 125 meses), la mediana de edad de los supervivientes es de 31 meses (12 – 82 meses) con un paciente de 31 años cuyo seguimiento se ha perdido. 5 de los 6 pacientes con depósitos leptomeníngeos difusos han fallecido. Cinco pacientes eran asintomáticos en la última evaluación, y la media de edad de presentación de síntomas neurológicos era de 16,5 meses (5 se presentaron con epilepsia, 2 presentes con hidrocefalia). Un paciente tuvo un examen de neuroimagen normal, pero tenía convulsiones focales con ataques de epilepsia focal. Cuatro pacientes se presentaron en nuestro centro con melanoma leptomeníngeo; tres murieron y al otro se le ha perdido la pista. Un paciente tenía una malformación de Dandy Walker. Tres pacientes tenían quistes aracnoideos holocordes, y uno tenía un tumor benigno en células cervicales «spindle». Los tres pacientes con quistes aracnoideos dorsales eran asintomáticos con una mediana de edad de 19 meses (16 – 34 meses), y no mostraban progresión en neuroimagen seriada. Tres pacientes tenían un profundo retraso en el desarrollo; los otros 11 eran normales o tenían un pequeño retraso.
Conclusiones: Los niños con melanosis neurocutánea exhiben un amplio rango de anomalías intracraneales e intraespinales así como un amplio rango de desenlaces.
