Regula Waelchli. Great Ormond St Hospital for Children. London
Niños con NGC vistos en un departamento del hospital desde 1988 a 2013 fueron añadidos a un estudio de descubrimientos neurológicos en resonancia magnética (RM).
El criterio para llevar a cabo una RM del sistema nervioso central se cambió en 2008 como consecuencia a una revisión de los datos publicados, y así incluir únicamente aquellos casos con múltiples NGC (dos o más) independientemente de su localización o tamaño. Se han comparado los datos de los últimos cinco años tras esta re-evaluación y los anteriores sin ella, llegando a la conclusión de que el criterio que se tuvo en cuenta en 2008 es apropiado para optimizar el número de RM positivas sin desde luego dejar detectar anomalías neurológicas importantes.
Se describen las categorías de hallazgos en RM, y se comparan con hallazgos neurológicos clínicos en la misma población. Los resultados de ambos hallazgos están asociados a fenotipos cutáneos y faciales y con genotipos MC1R y NRAS en un subconjunto.
