Historial: NMCG y MN asociados pueden tener que ver con mutaciones en el gen NRAS como otros ya han comentado. Hablamos previamente de un paciente con NMCG, NGC y ataques epilépticos quién se sometió a cirugía para mejorar el control de esos episodios epilépticos. El resultado de la patología fue en NGC sin evidencia de melanoma. Objetivo: Nuestro objetivo es esclarecer la psicopatología del NGC mediante la confirmación de la presencia de mutaciones en NRAS como se ha descrito anteriormente.
Métodos: Se ha aislado el ADN de pacientes que desarrollaron tumores en el SNC y se le aplicó una exoma-captura de próxima generación secuenciando plataforma como se ha desarrollado en MSKCC (Evaluación por perfil de mutación integrada para propósitos de cáncer). Se estudiaron mutaciones en 275 genes asociados a cáncer.
Resultados: Identificamos una mutación somática de Q61K en NRAS en un 11% de lecturas de ADN tumorales. No se identificaron otras mutaciones en los genes secuenciados restantes. Proponemos que el estudio de NRAS debe ser un propósito para futuras terapias.
